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La polyglobulie est une anomalie de la production des globules rouges (ou erythropoïèse) défini par l'augmentation de la valeur absolue du nombre d'érythrocytes (ou globules rouges) circulant dans le sang. Elle répond à deux mécanismes distincts : la polyglobulie primitive (ou maladie de Vaquez) est due à une anomalie des cellules souches de la moelle hématopoïétique qui acquiert des caractéristiques tumorales qui prolifèrent et entrainent une surproduction de globules rouges. La polyglobulie secondaire est, elle, liée à une augmentation du taux sanguin d'hormones stimulant l'érythropoïèse, en particulier l'EPO (érythropoïétine), le plus souvent secondaire à une hypoxie chronique (L'hypoxie consiste en une oxygénation insuffisante des tissus, l'ischémie tissulaire provoque une stimulation de la sécrétion d'EPO par le rein) ou par sécrétion inappropriée d'EPO. Dans ce cas, la moelle est normale.
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La polyglobulie rend le sang visqueux, par augmentation de la masse d'éléments cellulaires circulants au détriment du plasma, ce qui entraîne des signes non spécifiques :
Dans les deux derniers cas, la polyglobulie n'est pas un élément déterminant de la maladie mais elle peut apparaître dans le cadre d'anomalies médullaires globales.
Les polyglobulies de ce groupe sont la conséquence d'une baisse de la pression partielle d'oxygène dans le sang et représentent une manifestation physiologique de défense contre l'hypoxie. Il semble que l'hormone érythropoiétique du rein serve de médiatrice à la réaction d'hyperplasie médullaire, laquelle ne touche que la lignée érythroide. Comme ces polyglobulies secondaires à l'anoxie sont fréquentes, et comme leur traitement diffère radicalement de celui de la maladie de Vaquez, il est important de savoir les différencier de celle-ci.
Au cours d'une ascension rapide un degré modéré de polyglobulie peut survenir par suite d'une contraction de la rate. Ce n'est qu'après plusieurs jours ou semaines de séjour à haute altitude que l'hyperplasie rouge de la moelle assure le relais. Beaucoup de personnes, surtout les anémiques, s'adaptent difficilement à l'air raréfié des hautes altitudes et présentent le mal des montagnes, qui consiste en fatigue, dyspnée, céphalées (occipitales), bourdonnements d'oreilles, éblouissements, étourdissements, vertiges, nausées, diarrhées, insomnie et frilosité. Tous ces symptômes disparaissent en quelques heures à plus basse altitude ou par oxygénothérapie.
Chez certains habitants des hautes altitudes (Andes par ex.), on observe le développement d'une hypertension pulmonaire et des infections respiratoires répétées, toutes deux génératrices d'un cœur pulmonaire chronique (décompensation cardiaque). La polyglobulie peut alors devenir très considérable (sang très visqueux). Cet ensemble de faits constitue la maladie de Monge.
À part la correction de l'affection causale, la meilleure forme de traitement semble consister en l'oxygénothérapie.
Les plus fréquentes sont associées à des tumeurs rénales.
Dans la majorité des cas les tumeurs donnent lieu à de la polyglobulie paraissent sécréter de l'érythropoïétine. Ces polyglobulies disparaissent par l'ablation de la tumeur.
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